Gynekologie Třebíč | Gynklinik s.r.o.

Genetický screening ve II. trimestru těhotenství


10. prosince 2008

biochemický screening

Prenatální screening vrozených vývojových vad u plodu


Screeningové vyšetření vrozených vad plodu je orientační metodou, která slouží k vyhledání těhotných žen se zvýšeným rizikem některých vrozených vad. U této skupiny těhotných je potom doporučováno pokračovat v dalším vyšetření, které již stanoví typ vady. V každém těhotenství existuje riziko asi 3-5 %, že plod může mít nějakou vrozenou vadu - od vad drobných, po vady závažné, ohrožující další vývoj i život takto postiženého jedince. Toto riziko platí i pro rodičovské páry zcela zdravé, bez genetické zátěže v rodině. Test, který by stoprocentně vyloučil všechny možné vady, neexistuje. Některé vady se ale dají odhalit ultrazvukovým vyšetřením, na jiné je zaměřen právě biochemický screening.


Jak a kdy se toto vyšetření provádí


Odběr na biochemický screening vrozených vad plodu se provádí obvykle v 15. - 17. týdnu těhotenství. Jedná se o odběr 5 ml krve ze žíly těhotné. V laboratoři se stanoví hladiny tří sledovaných látek

  • alfa-1-fetoproteinu (AFP)
  • volného estriolu (uE3)
  • lidského choriového gonadotropinu (hCG)

Zjištěné hodnoty se dále zpracovávají počítačovým programem, který bere v úvahu týden těhotenství určený ultrazvukem, hmotnost i věk těhotné. Výsledkem je vyčíslené individuální riziko udávající pravděpodobnost postižení plodu vrozenou vadou. Biochemicá analýza sledovaných látek a jejich následné počítačové zpracování je prováděno v certifikované laboratoři UniLAB Třebíč s.r.o.


Které vrozené vady může biochemický screening signalizovat


Biochemický screening je zaměřen především na vyhledání rizika Downova syndromu (dříve označovaného jako mongolismus). Tento syndrom je způsoben přítomností nadpočetného chromosomu č. 21 v buňkách plodu. Jedná se o nejčastější příčinu mentální retardace (opoždění duševního vývoje) často spojené s dalšími vrozenými vadami - např. srdce nebo trávicího traktu. V případě zvýšeného rizika této vady se doporučuje provést amniocentézu - odběr plodové vody, což je již test diagnostický, který dokáže Downův syndrom jednoznačně potvrdit nebo vyloučit.

Biochemický screening může upozornit na možnost ještě další chromosomální vady - vzácného Edwardsova syndromu, který je způsoben nadpočetným chromosomem č.18. Jedná se o postižení duševního vývoje i další vady orgánů závažnější než u Downova syndromu. Jeho výskyt je ale velice vzácný. Diagnostickým testem je v tomto případě opět odběr plodové vody.

Další vadou, kterou může biochemický screening signalizovat, je tzv. defekt neurální trubice (NTD), který zahrnuje buď tzv. anencefalii, tedy nedostatečný vývoj mozku a lebky, který není slučitelný se životem, nebo spinu bifidu - otevřený rozštěp páteře, který v závislosti na rozsahu defektu může způsobovat ochrnutí dolní části těla, ztrátu kontroly nad vylučováním moče a stolice a další závažné komplikace. Pozitivní screening může též signalizovat rozštěp přední stěny břišní. Při zvýšeném riziku těchto rozštěpových vad se provádí cílené ultrazvukové vyšetření plodu.


Lékařské genetické vyšetření provádí MUDr. Věra Hořínová, odběr plodové vody nebo superkonsiliární ultrazvukové vyšetření provádí MUDr. Roman Peschout.. Spolupracujícím zdravotnickým zařízením je Centrum prenatální diagnostiky v Brně.


Co znamená pozitivní výsledek screeningu


Pozitivní celkové riziko nebo extrémně zvýšená či snížená některá ze sledovaných hodnot neznamená nic jiného než nutnost pokračovat ve vyšetření - buď odběrem plodové vody nebo podrobným ultrazvukovým vyšetřením. V naprosté většině případů je konečný výsledek vyšetření v pořádku, žádná vrozená vada se nezjistí. V případě zjištění závažné vady plodu se může těhotná rozhodnout o případném ukončení těhotenství - z genetické indikace do 24. týdne těhotenství. Pozitivní výsledek screeningu neznamená přítomnost vrozené vady, jen nutnost ověření dalším testem. V případě nejasností nebo dalších otázek se na mě kdykoliv obraťte.


Odběr plodové vody


K čemu slouží amniocentéza

Plod se v děloze matky pohybuje v tekutém prostředí - plodové vodě, která je uzavřena plodovými obaly v tzv. amniální dutině. Plodová voda je tekutina, která obsahuje i odloučené buňky z povrchu a dutin plodu. Odběrem plodové vody - amniocentézou - získáme i tyto buňky, které mohou být v laboratorních podmínkách namnoženy a vyšetřeny.

Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů a jejich vyšetřením lze stanovit, zda plod je nebo není postižen závažnou chromozomálně podmíněnou vadou (např. nejčastěji Downovým syndromem). Plodová voda je vyšetřena též biochemicky a získaná informace může přispět k vyloučení některých vad plodu (např. rozštěpu páteře či stěny břišní).

Jak odběr plodové vody probíhá

Vyšetření se provádí za sterilních podmínek. Těhotná při výkonu leží. Vpich se provádí pod ultrazvukovou kontrolou v oblasti podbřišku. Odběr plodové vody lze přirovnat k odběru krve. Většina žen udává, že vpich je nebolestivý a je vnímán jen jako tupý tlak. Celý zákrok trvá několik minut. Výkon se provádí nejčastěji mezi 15. - 19. týdnem gravidity.


Možné komplikace

Riziko ztráty těhotenství v souvislosti s amniocentézou je, dle dlouholetých zkušeností, zvýšeno asi o 0,5 %. Výjimečně nutno odběr opakovat, protože se buňky plodu v laboratorních podmínkách dostatečně nenamnoží a nelze je vyšetřit.


Výsledky vyšetření


O průběhu vyšetření a o výsledku chromozomálního vyšetření vašeho plodu se můžete informovat za dva týdny po odběru telefonicky. Podrobnou informaci a zprávu o výsledku vyšetření obdržíte při osobní návštěvě.

Při nepříznivém nálezu budete mít možnost volby dalšího postupu na základě úplné informace o zjištěných skutečnostech a jejich důsledcích pro plod.

V případě nejasností nebo dalších otázek se obraťte na pracovníky oddělení lékařské genetiky.


Zdroj: odborná literatura

Ordinační hodinyOrdinační hodiny

 
Gynekologická ambulance MUDr. Soběslav Uhlíř:
Po14,30 - 18,30
Út8,00 - 14,00
St8,00 - 11,0014,30 - 18,30
Čt8,00 - 11,0014,30 - 18,30
8,00 - 12,00
 
3/4D ultrazvuky:
Čt8,00 - 12,00
 
Zákrokový sál:
Út14,00 - 18,00
12,00 - 16,00
 
Gynekologický operační den Nemocnice Jihlava:
Po7,00 - 13,00
 
Chirurgická ambulance:
13,30 - 17,30

Osobní diář - přihlášení

Zadejte své telefonní číslo, na které Vám bude doručeno heslo pro přístup do aplikace Osobní diář.

PRACOVNÍ ODĚVY ALTREVA
Vyrobilo Vergilio